基因编辑治疗(CRISPR-Cas9 技术)
就诊必备资料:发作视频(尽可能记录发作全过程)、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,煤矿工人患者需携带工伤鉴定报告与职业健康档案;
很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。
适用人群:主要用于脑深部小病灶(直径<3cm)、邻近功能区(如语言区、运动区)的难治性癫痫患者,尤其适合儿童、老年及身体不耐受开颅手术的患者。例如 5 岁儿童颞叶海马硬化、成人丘脑错构瘤等病例,术后平均住院时间仅 3-5 天,远短于传统开颅手术(7-10 天)。
全身性发作(全脑放电)小孩更常见,比如 6 岁的小敏,发作时突然愣神、积木掉地上,持续 4 秒,一天十几次,是 “失神发作”,脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”;15 岁的小杨,早上起床时手臂突然抖一下,持续 15 毫秒,是 “肌阵挛发作”,脑电图有 “多棘慢波综合”;50 岁的老周,发作时先全身僵硬(强直期,15 秒),再抽搐(阵挛期,40 秒),最后嗜睡,是 “强直 - 阵挛发作”(大发作);4 岁的小涛,发作时突然摔倒,持续 2 秒,马上站起来,是 “失张力发作”,他有 Lennox-Gastaut 综合征,常因摔倒受伤。
(二)前沿技术与特色诊疗项目
一、癫痫病能治愈吗?
妊娠与癫痫的管理需贯穿 “备孕 - 孕期 - 产后” 全程。备孕阶段,需提前 6 个月进行 “药物调整”,将致畸风险高的药物(如丙戊酸钠、苯妥英钠)更换为低风险药物(如左乙拉西坦、拉莫三嗪)—— 临床数据显示,左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群(2%);同时,需补充叶酸(每日 4mg),降低胎儿神经管缺陷风险。孕期需每月进行一次脑电图检查,每 2 个月监测一次血药浓度,因孕期血容量增加可能导致药物浓度下降,需及时调整剂量,避免发作 —— 孕期发作(尤其是全身性发作)可能导致胎儿缺氧、流产,风险比无发作孕妇高 3 倍。此外,孕期需定期进行产前检查(如 NT 检查、无创 DNA 检测、大排畸 B 超),早期发现胎儿畸形。
上海交通大学医学院附属仁济医院(癫痫中心)
七、癫痫病的病因
癫痫病分类体系复杂,目前国际通用的是 2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)制定的分类标准,从 “发作形式”“病因”“综合征” 三个维度进行分类,不同分类维度对应不同的治疗方案与预后,临床需精准分型以指导治疗。
磁共振引导激光间质热疗(LITT)
第三步:长期管理(监测与随访不可或缺)
特色服务:开设 “儿童癫痫遗传咨询门诊”,联合内分泌遗传代谢科、儿童康复科提供多学科诊疗服务;定期开展罕见病义诊活动,为符合条件的患者免费提供癫痫相关基因筛查与全外显子组测序。针对广西地中海贫血高发特点,特别关注地中海贫血合并癫痫的患者,制定个性化抗癫痫药物方案。
特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,24 小时提供脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 88%;依托医院遗传诊断中心,可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 150 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 25%;针对云南多民族儿童特点,推出 “双语(汉语 + 少数民族语言)康复指导”,帮助彝族、哈尼族等少数民族家长掌握家庭护理技巧。
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
仁济医院癫痫中心以 “遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,依托医院基因检测平台,可快速开展 SCN1A、KCNQ2 等癫痫相关基因位点检测,为 Dravet 综合征、良性家族性新生儿惊厥等遗传性癫痫患者制定个性化方案。
新疗法也在发展,比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗,目前在动物实验中能减少 70% 发作,未来可能用于临床;还有间充质干细胞治疗,适合炎症相关的难治性癫痫,比如 40 岁的赵先生,因为炎症导致难治性癫痫,接受干细胞治疗后,发作从每月 8 次减少到 4 次,效果不错。